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Avances e innovaciones en el AOCN 2021

Neurodiem le ofrece los aspectos destacados de las presentaciones y los puntos de vista de expertos del Congreso de Neurología de Asia y Oceanía (Asian Oceanian Congress of Neurology, AOCN), un evento que combinó el virtual y el directo, celebrado en Taipéi, Taiwán, el 1-4 de abril de 2021. Obtenga más información sobre los avances clave en demencia, cefaleas y otros temas de neurología y haga clic en los enlaces para ver resúmenes de la cobertura diaria de Neurodiem sobre el acontecimiento.

 

Dos conferencias en una inspiradora sesión de apertura enfocadas al futuro, prediciendo las innovaciones en el tratamiento e identificando los retos de los neurólogos. El Prof. Raad Shakir (anterior presidente de la Federación Mundial de Neurología y profesor de Neurología en el Imperial College, Londres, Reino Unido) ofreció su punto de vista sobre la neurología del siglo XXI, señalando que la práctica clínica seguirá cambiando más allá del reconocimiento.

Según explicó, los avances en estudios genéticos y biomarcadores transformarán tanto el diagnóstico como el tratamiento de una amplia gama de enfermedades, añadiendo que investigaciones innovadoras mediante organoides cerebrales, órganos in vitro que imitan la actividad cerebral, podrían proporcionar importantes avances en conocimiento y el tratamiento.

 

“Los hallazgos de la expresión génica podrían dar lugar a pruebas diagnósticas

y a tratamientos totalmente diferentes de los utilizados actualmente”
Prof. Raad Shakir

 

A continuación, el Prof. Beomseok Jeon (Presidente de la Asociación de Neurología de Asia y Oceanía y Director Médico del Centro de Trastornos del Movimiento del National University Hospital de Seúl, Corea del Sur) enfatizó que el razonamiento clínico seguirá siendo de vital importancia para garantizar que las pruebas y tratamientos se utilicen adecuadamente.

En su charla habló sobre los datos de uso de paneles de anticuerpos en los trastornos del movimiento, concluyendo que “los médicos deben ser conscientes de que, en ausencia de otras características de encefalitis autoinmune, la positividad de anticuerpos tiene una importancia clínica dudosa, lo que destaca la importancia del razonamiento clínico”.

Demencia: Puntos destacados del AOCN

En el AOCN 2021 surgieron varios conocimientos nuevos importantes sobre cómo predecir e identificar el deterioro cognitivo y la demencia. En primer lugar, los especialistas hablaron de un modelo predictivo para identificar a los pacientes con demencia temprana con mayor riesgo de deterioro cognitivo rápido.

Utilizaron una técnica de modelado de trayectoria utilizando datos de 204 pacientes con enfermedad de Alzheimer temprana y 23 pacientes con deterioro cognitivo leve para identificar dos grupos: pacientes con deterioro rápido y pacientes con deterioro lento. Se identificaron tres factores predictivos significativos de la velocidad de deterioro (véase la tabla).

 

Estudio de modelo predictivo del deterioro cognitivo

 

Dos grupos definidos:

  • Personas con deterioro rápido: disminución media de 5,4 puntos en la puntuación del Mini-Examen Cognoscitivo (Mini Mental State Examination, MMSE) en 2 años
  • Personas con deterioro lento: disminución media de 1,2 puntos en la puntuación del MMSE en 2 años

 

Factores significativos en el modelo para clasificar la velocidad de deterioro:

  • Puntuación en el MMSE inicial
  • Puntuación total de actividades instrumentales de la vida diaria (AIVD)
  • Estado de apolipoproteína E ε4 (ApoE-ε4)

 

Rendimiento:

  • Área bajo la curva (ABC): 85,3 %
  • Sensibilidad: 79,0 %
  • Especificidad: 73,1 %
  • Exactitud predictiva: 75,4 %

 

 

Al presentar los datos, el Dr. Yung-Shuan Lin (Instituto Neurológico, Taipei Veterans General Hospital, Taiwán) afirmó: “Proponemos un modelo predictivo que consta de solo tres parámetros: la puntuación inicial del MMSE, la puntuación total del AIVD y el estado de la ApoE-ε4. Estos son fáciles de entender y aplicables en la práctica clínica. Esperamos que esto ayude a los clínicos y a los pacientes a una mayor planificación de la atención sanitaria.”

Mientras tanto, un nuevo estudio de imagen funcional ha arrojado luz sobre los cambios tempranos en la actividad cerebral y la conectividad durante el deterioro cognitivo subjetivo (DCS). La Dra. Yi-Chia Wei (Chang Gung Memorial Hospital, Keelung, Taiwán) notificó hallazgos de RMN funcional en estado de reposo de 46 pacientes con DCS y 49 personas control, lo que demuestra que es posible detectar cambios tempranos en la actividad cerebral intrínseca en el DCS.

La Dra. Wei afirmó: “Las correlaciones clínicas de la conectividad local muestran que los síntomas cognitivos subjetivos se correlacionan con certeza con la conectividad dinámica local de las redes visual, auditiva y de la atención. La ansiedad se correlaciona sin lugar a dudas con la red de atención ventral”. Estos hallazgos podrían ayudar a la identificación de biomarcadores tempranos útiles en la práctica futura.

En cuanto a la inteligencia artificial (IA) como ayuda para la atención a la demencia, el futuro ha llegado, afirma el Prof. Li-Chen Fu (Centro Nacional de Inteligencia Artificial y Robótica Avanzada de la Universidad de Taiwán, Taipei, Taiwán). Este revisó avances en herramientas basadas en la IA que pueden aplicarse al tratamiento de los pacientes de edad avanzada y a las personas con demencia, como

  • la monitorización inalámbrica en casa, con sensores de temperatura ambiente y vestibles
  • Compañeros virtuales para combatir la soledad y supervisar la actividad y el comportamiento
  • Cribado de demencia, utilizando enfoques de aprendizaje profundo para detectar cambios en los patrones de movimiento y habla que pueden ser signos tempranos de deterioro funcional

Se puede integrar la inteligencia artificial

en el protocolo asistencial de las personas de edad avanzada”

Prof. Li-Chen Fu

 

El Prof. Fu afirmó: “La IA puede integrarse en el protocolo asistencial de las personas de edad avanzada, desde el seguimiento inteligente de la información biométrica hasta el diagnóstico temprano de la enfermedad. El tratamiento crónico personalizado combinado con la IA proporciona de forma proactiva una predicción del riesgo y la aparición que, con una intervención oportuna, mejora la calidad de vida en los pacientes de edad avanzada”.

En la conferencia se destacó otra forma de tecnología innovadora aplicada a la demencia: una prueba de memoria de realidad virtual (RV). Los neurólogos crearon y probaron un entorno de sala virtual fotorrealista, en el que los usuarios de RV podían ver cómo se ocultaban objetos y posteriormente podían buscarlos en la sala (por ejemplo, abriendo puertas de muebles). Los usuarios, 16 con enfermedad de Alzheimer, 15 con deterioro cognitivo leve amnésico (DCLa) y 15 sujetos control, recibieron una serie de cinco pruebas de memoria diferentes

La Dra. Kim Ko Woon y sus colaboradores (Jeonbuk National University Hospital, Jeonju y Samsung Medical Center, Seúl, Corea del Sur) informaron de que los sujetos control tendían a realizar las pruebas significativamente mejor que los sujetos con DCLa, que a su vez obtuvieron un rendimiento significativamente mejor que los sujetos con EA (valores de p <0,05 y <0,001): “Resulta interesante que los resultados del análisis de la trayectoria de movimiento promedio mostraron que los participantes control iban directamente hacia el punto objetivo, mientras que los pacientes con EA se desplazaban hasta el punto objetivo mientras buscaban objetos ocultos. La prueba de memoria de RV desarrollada en este estudio, que incorporó la RV para experimentar acontecimientos de la vida real, muestra potencial para ser utilizada como una nueva prueba de cribado de memoria”.

Las sesiones sobre la demencia también incluyeron un informe sobre un anticuerpo que podría ser un biomarcador de la función cognitiva en adultos no diabéticos. La descarboxilasa del ácido glutámico 65 (GAD65) es una enzima implicada en la síntesis de un neurotransmisor esencial. Los anticuerpos contra GAD65 (GAD65Ac) son frecuentes en las personas con diabetes (hasta el 80 % de las personas con diabetes tipo 1 de inicio temprano).

 

“GAD65Ac es un factor profético para el deterioro cognitivo

en la población no diabética de mediana edad”

Dr. Tsai Chia-Kuang

 

Los especialistas realizaron un estudio transversal de 328 sujetos (edad media de 49 años) para examinar las relaciones entre los niveles de GAD65Ac y el rendimiento cognitivo en adultos con diabetes, prediabetes y niveles normales de glucemia.

El Dr. Tsai Chia-Kuang (Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwán) y sus colaboradores observaron que los niveles más altos se asociaban a un rendimiento significativamente peor en la prueba de tiempo de reacción simple (Simple Reaction Time Test, SRTT) y la prueba de sustitución símbolo-número (Symbol-digit Sustitution Test, SDST), en resumen: “Además, GAD65Ac se asoció a deterioro cognitivo en la glucemia normal y en los adultos prediabéticos, después del ajuste por las covariables asociadas [p <0,05]. La existencia de GAD65Ac es un factor profético para el deterioro cognitivo en la población no diabética de mediana edad”.

Bibliografía (demencia):

  • Lin Y-S, et al. Identifying cognitive trajectories and predicting rapid decline of cognitive function in early Alzheimer’s disease. AOCN 2021;B-9
  • Wei Y-C, et al. Local dynamic functional connectivity changes of subjective cognitive decline. AOCN 2021;B-36
  • Fu L-C. The application of AI-based technology in aging globe. AOCN 2021; Sesión de inteligencia artificial en medicina
  • Woon KK, et al. A virtual reality memory test for assessing visuospatial memory. AOCN 2021;B-46
  • Tsai C-K, et al. GAD65 antibody as a prospective biomarker for cognitive functioning in non-diabetic adults. AOCN 2021;B-1

 

Cefalea: Puntos destacados del AOCN

La migraña y la cefalea fueron uno de los principales focos del congreso AOCN, que acogió la 8.a Conferencia Regional Asiática de Cefaleas (Asian Regional Conference of Headache, ARCH) como parte del programa científico.

El profesor Tissa Wijeratne (Western Health, Melbourne, Australia) proporcionó a los asistentes una actualización sobre las estrategias de tratamiento actuales y novedosas para la cefalea en racimos (CR), que afecta a 1 de cada 1000 personas. Suele ir acompañada de inquietud y a menudo se desencadena por el consumo de alcohol.

 

“Hay excelentes nuevas opciones terapéuticas

en camino [para la cefalea en racimos]”

Prof. Tissa Wijeratne

 

El profesor Wijeratne destacó las diferentes opciones de tratamiento en la fase aguda y la fase de transición, así como para la prevención con el fin de reducir la frecuencia de las crisis (véase la tabla). A continuación, comentó los nuevos tratamientos prometedores:

  • Para la fase aguda, el anticuerpo monoclonal (AcM) anti-PRGC (péptido relacionado con el gen de la calcitonina), galcanezumab, ha demostrado reducir potencialmente la frecuencia de las crisis de CR, en comparación con placebo
  • En la fase de transición, la evidencia científica preliminar parece indicar que múltiples bloqueos de nervios craneales pueden funcionar cuando no funciona el bloqueo del nervio occipital mayor (BNOM)
  • En la fase preventiva, la neuroestimulación del ganglio esfenopalatino es prometedora, pero se necesitan más estudios

 

Opciones de tratamiento para la cefalea en racimos

 

Neuroestimulación en fase                              aguda, oxigenoterapia, triptanos

 

Bloqueo del nervio occipital mayor (BNOM) en fase                    de transición, esteroides orales

 

Tratamientos preventivos               con verapamilo, topiramato, litio, melatonina, valproato, gabapentina

 

 

 

El prof. Wijeratne dio una nota de optimismo en su presentación, indicando que aunque “la CR es un trastorno de cefalea debilitante, hay muy buenas opciones de tratamiento agudo y están en camino excelentes nuevas opciones terapéuticas”.

También se observó que el AcM anti-PRGC galcanezumab tiene potencial en pacientes con migraña resistente al tratamiento. El Dr. David García-Azorín (Hospital Clínico Universitario de Valladolid, España) presentó nuevos datos de un ensayo aleatorizado que evaluaba los cambios en la productividad y la actividad laboral en 462 pacientes con migraña episódica o crónica e ineficacia de 2-4 tratamientos previos.

Después de 3 meses, los pacientes a los que se administró galcanezumab mostraron una mejora significativa en las puntuaciones del cuestionario del deterioro de la actividad y productividad laboral (Work Productivity and Activity Impairment, WPAI), en comparación con los pacientes a los que se administró placebo, en cuanto a:

  • Presentismo (p = 0,0004)
  • Deterioro laboral general (p = 0,0003)
  • Deterioro de actividades no laborales (p <0,0001)

La Dra. García-Azorin afirmó: “La migraña se asocia a una menor productividad laboral y a un deterioro de las actividades, que es incluso mayor entre los pacientes candidatos a recibir tratamiento preventivo, pero que no se beneficiaron de un tratamiento preventivo previo.

En una población de pacientes con migraña episódica o crónica y antecedentes de múltiples fracasos con la medicación del tratamiento habitual preventivo para la migraña, galcanezumab fue superior al placebo en la mejora de la productividad laboral, tal y como se demostró mediante reducciones estadística y significativamente mayores en el presentismo, el deterioro laboral general y el deterioro de las actividades”.

Abordar las comorbilidades en la migraña de forma efectiva también puede mejorar en gran medida los resultados y la calidad de vida, afirmó el profesor Chin-Sang Chung (Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Corea del Sur).

Su presentación destacó el impacto de las comorbilidades en los pacientes, lo que incrementa significativamente el riesgo de aumentar la intensidad y la frecuencia del dolor de cabeza. Las comorbilidades frecuentes que aumentan este riesgo (con razones de posibilidades que van de 1,37 a 3,79) incluyen insomnio, depresión, ansiedad, úlcera gástrica, problemas de circulación, alergias, epilepsia, artritis, hipertensión, hiperlipidemia, enfermedad renal y diabetes.

 

“Es muy importante educar al paciente con migraña

sobre la importancia de las enfermedades concomitantes”

Prof. Chin-Sang Chung

 

El profesor Chung afirmó: “Las comorbilidades son frecuentes en los pacientes con migraña y ejercen impactos bidireccionales. Necesitamos asegurarnos de detectar y estudiar las comorbilidades al evaluar al paciente con migraña, especialmente en la primera visita”.  Afirmó que es necesario emplear estrategias terapéuticas simbióticas, teniendo en cuenta tanto la migraña como las enfermedades concomitantes, y considerar el uso de estrategias no farmacológicas de forma más activa.

“También es muy importante educar al paciente para que comprenda la importancia de las enfermedades concomitantes en el tratamiento de su migraña y para que conozca los medicamentos contraindicados”.

El tema de las comorbilidades se recopiló en una presentación de nuevos datos de un amplio estudio de factores del estilo de vida y enfermedades concomitantes en pacientes con migraña. El Dr. Yu-Kai Lin (Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwán) y sus colaboradores entrevistaron y evaluaron a 1257 pacientes con migraña (de 20-65 años de edad) que acudieron a una clínica ambulatoria de cefalea en Taiwán y a 496 sujetos control sin migraña.

Los pacientes con migraña mostraron una prevalencia significativamente mayor (todos p <0,05) en los siguientes campos:

  • Médico: enfermedad tiroidea, úlcera péptica, prolapso de la válvula mitral
  • Relacionados con la psiquiatría: depresión, ansiedad, insomnio, quejas subjetivas de memoria
  • Relacionados con el dolor: fibromialgia
  • Otros: síndrome del intestino irritable, síndrome de fatiga crónica, glaucoma

Además, los pacientes con migraña con aura tuvieron una mayor prevalencia de tabaquismo habitual en comparación con los sujetos control (15,5 % frente al 11,5 %, respectivamente; p <0,05). Los análisis de subgrupos mostraron que la migraña crónica, la migraña con aura y el sexo femenino se asociaron a un mayor número de comorbilidades significativas en comparación con la migraña episódica, la migraña sin aura y el sexo masculino, respectivamente

El Dr. Yu-Kai Lin afirmó: “El tabaquismo habitual y las enfermedades médicas, psiquiátricas y relacionadas con el dolor fueron más prevalentes en los pacientes con migraña que en los sujetos del grupo control. Comprender la relación entre la migraña y las enfermedades concomitantes puede mejorar la atención médica y la calidad de vida”.

El tema de las comorbilidades, un tema candente del AOCN, se exploró con más detalle con nuevos hallazgos sobre patrones compartidos de conectividad funcional cerebral entre la migraña y el insomnio. El Dr. Fu-Chi Yang (Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwán) afirmó que ambos están asociados a disfunciones en la red neuronal por defecto (RND) y notificó hallazgos de un estudio para identificar patrones funcionales alterados de las subredes de RND en la comorbilidad de la migraña/insomnio.

 

“Las alteraciones en la conectividad de las subredes de RND pueden ser

posibles biomarcadores para la comorbilidad del insomnio y la migraña”

Dr. Fu-Chi Yang

 

Afirmó que había cambios compartidos de conectividad funcional en las subredes de la corteza prefrontal dorsomedial y la corteza posteromedial (CPM), principalmente en los sistemas motor y somatosensorial cerebral. Además, la conectividad funcional entre la CPM y la circunvolución poscentral se correlacionó con la duración del insomnio en pacientes con migraña e insomnio concomitantes.

El Dr. Yang afirmó: “Nuestros hallazgos indican que las alteraciones en la conectividad de la subred de RND y sus patrones compartidos de distribución regional pueden ser posibles biomarcadores de insomnio y de la comorbilidad de la migraña, y se asocian de forma significativa con la fisiopatología de la comorbilidad entre los dos trastornos”.

Bibliografía (cefalea):

  • Wijeratne T. Cluster headache: established and emerging treatments. AOCN 2021; sesión ARCH.
  • Garcia-Azorin D, et al. Changes in work productivity and interictal burden: results from randomized, double-blind study evaluating galcanezumab in adults with treatment-resistant migraine (CONQUER). AOCN 2021;H-21.
  • Chung C-S. Impact of comorbidity on the treatment and prognosis of headache disorders (migraine). AOCN 2021; sesión ARCH.
  • Lin Y-K, et al. Prevalence and association of lifestyle and medical-, psychiatric-, and pain-related comorbidities in patients with migraine. AOCN; H-4.
  • Yang F-C, et al. Shared patterns of brain functional connectivity for the comorbidity between migraine and insomnia. AOCN 2021; H-2.

 

Otras vertientes de la neurología: aspectos destacados del AOCN

En el AOCN 2021 se debatieron numerosos temas importantes, desde la IA en neurorradiología, en el ictus y en la enfermedad de Parkinson, hasta el impacto del uso de hipnóticos/sedantes a largo plazo. Esta sección final del informe incluye comentarios del Prof. Antony Dickenson (University College, Londres, Reino Unido), que identificó algunas de las presentaciones clave:

El tema de la IA, analizado en las sesiones sobre demencia, fue un tema común en otras partes de la conferencia. El profesor Greg Zaharchuk (Universidad de Stanford, California, EE. UU.) revisó el uso de la IA y el aprendizaje profundo en neurorradiología, señalando que: “Los enfoques de la IA nos permitirán hacer cosas en neurorradiología mejor que antes, así como cosas que son completamente nuevas y útiles”.

 

“Al predecir el futuro, la IA

permitirá un tratamiento personalizado”

Prof. Greg Zaharchuk

 

Citó mejoras en los tiempos de exploración, la resolución y la seguridad. Además, puede activar la síntesis de modalidad cruzada. El flujo sanguíneo cerebral y el depósito de amiloide se visualizan mejor mediante PET, pero esto puede ser difícil y caro; la IA mejora la capacidad de la RM para capturar estos parámetros. El profesor Zaharchuk concluyó. “Al predecir el futuro, la IA permitirá un tratamiento personalizado”.

El profesor Dickenson comentó: “El Dr. Zaharchuk ha ofrecido una visión general y reflexiva de los problemas centrados en el aprendizaje profundo utilizados para evaluar la evolución de un trastorno, no solo analizando lo que está sucediendo ahora, sino también lo que podría ocurrir a continuación. Los beneficios de la IA incluyen el uso de dosis de radiación más bajas y seguras, exploraciones más cortas y también una mejor interpretación de los datos, lo que aporta una valiosa ganancia de tiempo para los radiólogos. La idea de que la IA mejore la RM y, por lo tanto, salte la necesidad de PET para el estudio del flujo sanguíneo y los depósitos de amiloide es buena”.

¿Qué papel desempeña la IA en el tratamiento agudo del ictus? El Prof. David Liebeskind (Universidad de California, Los Ángeles, EE. UU.) afirmó que hay un gran potencial, pero que hay cuestiones importantes que abordar y preguntas que responder. En su presentación en el AOCN, el Prof. Liebeskind dijo: “Tenemos que ser capaces de utilizar las imágenes para determinar qué es lo mejor para cada paciente. No tratamos a 20 pacientes al mismo tiempo; normalmente, tratamos a 1 paciente cada vez. Necesitamos saber cómo utilizar de manera óptima esa información para intentar ofrecer el mejor tratamiento a ese paciente”.

 

“Utilizar la IA para extraer más información de una exploración

puede ayudar mucho a proporcionar un tratamiento más personalizado”

Prof. Antony Dickenson

 

Añadió: “¿Cuál es la información más importante en caso de un ictus agudo? ¿Es el lugar de oclusión del vaso, el patrón de perfusión o alguna otra característica? Los métodos automatizados pueden darnos respuestas, pero la mejor pregunta es si esas son las respuestas que queremos y las que nos proporcionan más información”.

El profesor Dickenson comentó: “El Dr. Liebeskind plantea algunas advertencias importantes, como la necesidad de evitar la simplificación excesiva, pero, como el Dr. Zaharchuk en la presentación anterior, señala que la IA puede proporcionar un tratamiento más personalizado a los pacientes. El uso de la IA para extraer más información de una exploración puede resultar muy útil para lograr este objetivo. Por último, es fundamental plantearse las preguntas correctas, y la presentación ofrece ejemplos de lo que puede ser la información necesaria más importante”.

El Dr. Ming-Che Kuo (Hospital Universitario Nacional de Taiwán, Taipéi) proporcionó una implementación práctica de la IA en la enfermedad de Parkinson (EP), que describe el desarrollo y las pruebas de una plataforma portátil asistida por IA para ayudar a detectar trastornos de la marcha relacionados con la enfermedad de Parkinson.

El Dr. Kuo afirmó: “Desarrollamos un analizador de la marcha centrado en el paciente, sencillo, portátil, asequible y fácil de usar. Permite realizar mediciones cuantitativas de las características y los patrones de la marcha como biomarcador digital de la enfermedad de Parkinson. La plataforma DIGIPose puede ayudar en la selección preclínica, la evaluación en la clínica, la vigilancia en el domicilio y la monitorización remota, especialmente en la era de la pandemia de COVID-19”.

El Dr. Kuo señaló que los pacientes con enfermedad de Parkinson presentaron menor longitud, anchura y duración de la zancada en comparación con controles sanos (todos p <0,001). Se desarrolló un algoritmo predictivo que podría diferenciar la marcha de los pacientes con enfermedad de Parkinson y de los controles sanos con una alta precisión de clasificación (0,73), puntuación f1 (0,71) y área bajo la curva (ABC: 0,76).

El profesor Dickenson comentó: “Es fundamental que los avances en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos médicos no permanezcan solo en un contexto de investigación. El Dr. Kuo y sus colaboradores han descrito un dispositivo portátil que evaluó los parámetros de la marcha y utilizó algoritmos para predecir la marcha en pacientes con enfermedad de Parkinson. El uso de vídeos de pacientes caminando por la plataforma tuvo una gran exactitud y, por supuesto, en los tiempos de COVID-19, podría ser realmente útil en la evaluación remota de los pacientes”.

Mientras tanto, se destacó que la secuenciación del genoma completo (SGC) familiar/basada en tríos desempeñaba un papel importante en el diagnóstico genético de la epilepsia. La Dra. Yo-Tsen Liu (Neurological Institute, Taipei Veterans General Hospital, Taiwán) comunicó los datos de un estudio de SGC familiar/en trío (normalmente basada en tres miembros: madre, padre e hijo).

La SGC identificó la etiología genética en 42 de 55 pacientes sin vínculos familiares con sospecha de epilepsia genética (límite de detección cuantitativa [hit rate] del 76,4 %), incluidos siete pacientes con una variante patógena conocida y 35 pacientes portadores de una nueva variante que era patógena o probablemente patógena. La máxima tasa de afectación (82,4 %) tuvo lugar en el grupo con epilepsia de inicio temprano. De los 42 casos diagnosticados, se detectaron tres (7,1 %) variaciones en el número de copias (VNC).

 

“Nuestros resultados respaldan el potente papel de la SGC basada en tríos en el diagnóstico genético de la epilepsia”

Dr. Yo-Tsen Liu

 

La Dra. Liu afirmó: “Nuestros resultados respaldan el potente papel de la SGC basada en tríos en el diagnóstico genético de la epilepsia, especialmente en la epilepsia de inicio temprano”. Este también es el primer estudio que notifica la utilización de la SGC en la epilepsia farmacorresistente. La SGC no sesgada puede descubrir un número significativo de variaciones en el número de copias, como se muestra en nuestra cohorte.

“En el futuro, la aplicación de la SGC en el diagnóstico clínico de la epilepsia necesitará el apoyo de epileptólogos expertos e información clínica exhaustiva para que podamos establecer muy buenas correlaciones entre genotipos y fenotipos clínicos. También es importante acumular datos genómicos”.

Finalmente, los nuevos hallazgos presentados en el AOCN 2021 destacaron un riesgo de mortalidad adicional asociado al uso prolongado de hipnóticos/sedantes en personas con sueño de corta o larga duración. El Dr. Yu Sun (En Chu Kong Hospital, Nueva Ciudad de Taipei, Taiwán) compartió los hallazgos de un estudio que analizaba los datos de 484 916 adultos reclutados en un programa de cribado sanitario desde enero de 1994 hasta diciembre de 2011.

Estos son algunos de los resultados clave:

  • Los sujetos con sueño extremadamente corto (<4 horas; HR 1,36) o largo (≥8 horas; HR 1,26) tuvieron un 30 % de aumento del riesgo de mortalidad, lo que equivale a una esperanza de vida reducida en 3 a 4 años, formando una asociación en forma de U
  • La esperanza de vida de los usuarios de hipnóticos/sedantes con una duración del sueño extremadamente corta, corta, media o larga se redujo en 12,6, 6,7, 5,2 y 12,6 años, respectivamente, en comparación con los no usuarios con 6-7 horas de sueño

El Dr. Sun afirmó: “La gravedad de la vida perdida en usuarios de hipnóticos/sedantes crónicos fue desproporcionada respecto a los beneficios. Se necesitan estrategias para concienciar al público sobre el concepto de estos daños inducidos por la medicación”.

 

“Los resultados son notables,

el estudio es un potente mensaje de advertencia”

Prof. Antony Dickenson

 

El profesor Dickenson comentó: “El Dr. Sun presenta datos sobre un estudio con un gran número de participantes, casi 0,5 millones, en el que se evalúa el impacto del uso prolongado de sedantes/hipnóticos. Los pacientes se subdividieron de forma inteligente en grupos en función de su duración del sueño, y los resultados son notables. Se perdieron años de esperanza de vida, y esto fue fascinantemente más marcado en aquellos con duraciones del sueño extremadamente cortas o largas en las que se podía perder más de una década de vida.

“Los mecanismos subyacentes de esta interacción no están claros para mí, pero deben estar relacionados con las acciones farmacológicas de los fármacos que interactúan y aumentan el riesgo en estos dos grupos, presumiblemente por una mayor alteración de la arquitectura del sueño. Los pacientes de estos grupos pueden tener otros problemas de salud subyacentes, por supuesto, pero el estudio es un potente mensaje de precaución”.

Bibliografía (otros tipos de neurología):

  • Zaharchuk G. Artificial intelligence in neuroradiology: current status and future directions. AOCN 2021; Artificial Intelligence in Medicine session.
  • Liebeskind D. Incorporated artificial intelligence in acute stroke care. AOCN 2021; Artificial Intelligence in Medicine session.
  • Kuo M-C, et al. Gait assessment of Parkinson disease by an AI-assisted 3D camera system. AOCN 2021; C-3.
  • Liu Y-T, et al. The contribution of whole genome sequencing to genetic diagnosis of epilepsy: the experience of a tertiary referral center in Taiwan. AOCN 2021;G-13.
  • Sun Y, et al. Hypnotics/sedatives users were associated with up to 8 years of shortening of life expectancy in a prospective cohort of 484,916 adults. AOCN 2021; N-7.