El congreso de la Sociedad de Trastornos del Movimiento de 2022 incluyó nuevos datos importantes que podrían ayudar a los especialistas y equipos a optimizar la atención a los pacientes.
Aquí, el Dr. Thomas Tropea (Universidad de Pensilvania, Filadelfia, EE. UU.) ofrece comentarios sobre aspectos destacados seleccionados del congreso anual celebrado en Madrid (España), del 15 al 18 de septiembre. Para obtener más información sobre el congreso de la MDS, consulte la cobertura diaria del evento ofrecida por Neurodiem.
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En el congreso de este año de la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento (International Parkinsonism and Movement Disorder Society [MDS], 2022), los especialistas conocieron nuevos hallazgos sobre la enfermedad de Parkinson (EP) y otros trastornos, con más de mil nuevos estudios presentados. Muchos de los resultados presentados en el congreso destacaron la creciente importancia de las tecnologías sanitarias digitales a la hora de guiar las decisiones sobre la atención.
Un estudio importante confirmó la viabilidad de la rehabilitación de la marcha a distancia para las personas con EP. Especialistas de centros de Italia e Israel presentaron los resultados preliminares de un programa de entrenamiento de 9 meses que evaluó un nuevo dispositivo vestible de telerrehabilitación, que incluye un smartphone y una unidad de medición inercial (UMI) en cada zapato y en el tórax.
Los pacientes realizaron entrenamiento de la marcha en casa durante la fase de medicación ON utilizando el sistema de telerrehabilitación durante 30 minutos, 3 veces a la semana. Durante la formación, un asistente digital proporciona comentarios de audio basados en datos de la UMI para corregir o reforzar el comportamiento de la marcha (p. ej., “Dar pasos más largos”, “Caminar más rápido” o “Bien hecho”).
Los investigadores notificaron que:
- Nueve de los 10 ppacientes evaluados completaron el programa de rehabilitación a distancia
- El tiempo medio dedicado a caminar, la distancia y la velocidad de la marcha fue de 27,45 minutos, 1,77 km y 1,1 m/s, respectivamente
- Aproximadamente el 70 % de los informes de comentarios de audio positivo (“¡Bien hecho!”) del asistente digital se correspondieron de forma precisa con los pacientes que siguieron las instrucciones correctamente
El Dr. Tropea comentó: “cada vez más estudios están demostrando los beneficios del ejercicio, la rehabilitación y el entrenamiento de la marcha para las personas con EP. El trabajo que se muestra aquí destaca el valor potencial de una intervención de telerrehabilitación que incorpora sensores vestibles con un programa de entrenamiento de la marcha.
“Estos resultados preliminares muestran que es viable una intervención de marcha de telerrehabilitación y que puede mejorar el entrenamiento de la marcha. La elevada proporción de retroalimentación positiva durante las sesiones es un indicador del uso correcto y eficaz por parte de los pacientes. Aumentar el acceso al entrenamiento efectivo de la marcha en pacientes con EP mediante una intervención de telerrehabilitación es una necesidad importante”.
“El aumento del acceso al entrenamiento efectivo de la marcha es una necesidad importante”
Dr. Thomas Tropea
Otro estudio mostró cómo la telemedicina está ayudando a salvar lagunas en la atención neurológica en las regiones rurales. Investigadores de Kenia, donde hay menos de 20 neurólogos, la mayoría con sede en la capital, examinaron los datos de todos los pacientes diagnosticados con trastornos del movimiento en el Meru Teaching and Referral Hospital y una clínica afiliada (Oregon Health Services) en 2020 y 2021. Examinaron cómo se utilizaba la telesalud y cómo se realizaba el diagnóstico final.
Los hallazgos (véase el cuadro) mostraron el impacto positivo del uso de plataformas de telesalud para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes.
El uso de la telemedicina mejora el acceso en zonas rurales |
Evaluación de 180 pacientes (edad media de 62 años, 60 % hombres):
Los principales métodos de telesalud utilizados en el diagnóstico fueron:
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El Dr. Tropea comentó: “los investigadores informan sobre un enfoque de consulta de telesalud para los trastornos del movimiento en Kenia, donde hay un acceso limitado a neurólogos y especialistas en trastornos del movimiento.
“Demuestran un modelo exitoso de consulta de telesalud que se está empleando para aumentar el acceso a la atención especializada en trastornos del movimiento cuando las evaluaciones en persona están limitadas. Ampliar este modelo para aumentar el acceso sería valioso para las personas de Kenia que padecen trastornos del movimiento y puede servir como modelo para otras áreas con acceso limitado a especialistas en trastornos del movimiento”.
“Esto puede servir como modelo para otras áreas con acceso limitado a especialistas en trastornos del movimiento”
Dr. Thomas Tropea
Además, en el MDS 2022, los especialistas informaron de cómo la combinación de tecnologías digitales puede proporcionar información exhaustiva sobre el comportamiento de los pacientes en el mundo real. Los investigadores del University of Rochester Medical Center, Nueva York, EE. UU., revelaron los resultados de un estudio de 2 años sobre el uso de sensores portátiles, monitorización domiciliaria y otras tecnologías.
Los sujetos con EP y los controles fueron evaluados mediante una herramienta analítica en vídeo para medir la función motora, el habla y las expresiones faciales al inicio y a los 6, 12 y 24 meses. Los pacientes podían optar por utilizar hasta 3 tecnologías adicionales:
- Una aplicación para smartphone (sesiones de 2 semanas, trimestral)
- Sensores vestibles (sesiones de 1 semana: se llevan puestos durante el día durante 6 días y durante 24 horas el séptimo día)
- Un sistema de monitorización en el domicilio (monitorización continua)
Los investigadores seleccionaron aleatoriamente a un paciente con EP (mujer, de 63 años de edad) y un control (mujer, de 57 años de edad) que utilizaron las cuatro tecnologías para ilustrar la diferencia entre cohortes. Identificaron las siguientes características para la paciente con EP, en comparación con el control:
- Menos tiempo caminando (1,18 frente a 1,39 horas)
- Menos pasos al día (4257 frente a 6713 pasos)
- Mayor duración del paso (0,66 frente a 0,57 segundos)
- Más tiempo tumbada durante el día (2,4 frente a 1,5 horas)
- Mayor frecuencia de vueltas en la cama (140 frente a 35 vueltas)
- Menos tiempo en la cama (6,7 frente a 9,2 horas)
- Mayor intensidad elevando el ceño al sonreír (0,18 frente a 0,12)
- Menor intensidad elevando la mejilla al sonreír (0,03 frente a 0,92)
- Menos toques con los dedos en el smartphone (123 frente a 243 toques)
El Dr. Tropea comentó: “las tecnologías vestibles tienen el potencial de capturar actividades motoras, características del estilo de vida y otros datos motores y conductuales. Este estudio muestra el alcance y la profundidad de los datos que se pueden recopilar utilizando múltiples dispositivos de forma intermitente o simultánea.
“Las diferencias en la función motora y los comportamientos entre los controles con y sin EP son medidas objetivas cómodas que podrían usarse en la práctica clínica o incorporarse potencialmente como criterios de valoración de los resultados en los estudios de investigación”.
“Este estudio muestra el alcance y la profundidad de los datos que se pueden recopilar utilizando múltiples dispositivos”
Dr. Thomas Tropea
Con dispositivos ponibles que ofrecen mucho potencial para la monitorización personalizada de la EP, es importante comprender qué aspectos de la EP deben evaluarse, y un nuevo estudio ha demostrado que las perspectivas de los pacientes y los profesionales sanitarios especializados difieren en esto.
Los investigadores utilizaron cuestionarios en línea (completados por 434 pacientes con EP y 166 profesionales especializados en la atención de la EP: 86 fisioterapeutas, 55 enfermeros y 25 neurólogos) y grupos de enfoque más pequeños para investigar las perspectivas. Descubrieron que un tercio de los pacientes había supervisado sus síntomas de EP en el último año, con mayor frecuencia utilizando un diario impreso. Las barreras clave para la monitorización fueron:
- No querer centrarse demasiado en tener EP
- Síntomas relativamente estables
- Carencia de una herramienta fácil de usar
Los síntomas de interés priorizados difirieron significativamente entre los pacientes y los profesionales sanitarios: los pacientes dieron una mayor prioridad a la fatiga y los problemas con los movimientos motores finos, mientras que los profesionales sanitarios otorgaron una mayor prioridad al equilibrio y la congelación de los movimientos (véase el cuadro).
Síntomas priorizados en la EP: diferencias entre pacientes y profesionales sanitarios |
Mencionado más por los pacientes:
Mencionado más por los profesionales sanitarios:
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El Dr. Tropea comentó: “los sensores vestibles son prometedores como seguimiento pasivo y no invasivo de los síntomas o como criterios de valoración para las personas con EP. Las motivaciones y las barreras para su uso son un aspecto importante de esta línea de investigación, que los autores investigan entre las partes interesadas clave.
“Las diferencias clave entre los profesionales sanitarios y los pacientes destacan la necesidad de objetivos mejor informados de tecnología vestible que incorporen las perspectivas tanto de los pacientes como las de los médicos. Es importante destacar que la recogida pasiva de datos a través de sensores ponibles, en lugar del registro cotidiano del diario, puede satisfacer diferentes aspectos de las expectativas de los pacientes y de los profesionales sanitarios”.
“La recopilación pasiva de datos a través de sensores vestibles puede satisfacer diferentes aspectos de las expectativas de los pacientes y de los profesionales sanitarios”
Dr. Thomas Tropea
En la MDS 2022 se revelaron nuevos datos sobre los factores genéticos asociados a la demencia por EP, en los que especialistas notificaron tres locus nuevos asociados a una progresión más rápida hacia la demencia.
Investigadores de centros del Reino Unido, Noruega y Francia realizaron un metanálisis de supervivencia en todo el genoma de los datos de 3964 pacientes de ascendencia europea con diagnóstico clínico de EP. En general, el 6,7 % de los pacientes desarrolló demencia durante el periodo de seguimiento (media de 6,7 años desde el inicio de la enfermedad o el diagnóstico).
El análisis indicó que:
- El alelo APOE-ε4 se confirmó como un factor de riesgo importante de conversión a demencia de EP (cociente de riesgos instantáneos [hazard ratio, HR] 2,42; p < 0,001)
- Se identificaron nuevos locus que también se asociaron con la demencia, incluidos el receptor de apoE y el receptor de APP LRP1B (HR 3,37; p < 0,001)
- Otras variantes asociadas a una progresión más rápida a demencia incluyeron variantes en SLC6A3 (HR 4,42; IC del 95 %: 2,62-7,45; p < 0,001) y cerca de SSR1 (HR 2,31; p < 0,001)
- Los pacientes que desarrollaron demencia también presentaron niveles significativamente menores de β42 amiloide en el líquido cefalorraquídeo, en comparación con los que no desarrollaron demencia
El Dr. Tropea comentó: “la demencia es uno de los desenlaces a largo plazo más devastadores de la EP, pero el mecanismo de la demencia en la EP sigue siendo esquivo. Este trabajo replica la asociación bien descrita del alelo APOE-ε4 e identifica nuevos locus candidatos asociados al riesgo de demencia. Los hallazgos destacan nuevas vías que podrían explorarse en futuros estudios mecanicistas para comprender su papel fisiopatológico.
“Estos enfoques son esenciales para comprender por qué algunas personas con EP desarrollan demencia e identificar nuevas vías para el desarrollo de terapias”.
“Estos enfoques [genéticos] son esenciales para comprender por qué algunas personas con EP desarrollan demencia”
Dr. Thomas Tropea
¿En qué medida son útiles las puntuaciones de riesgo actuales para identificar a los adultos de edad avanzada con riesgo de EP? Investigadores de Austria presentaron nuevos datos que respaldan el uso del algoritmo actualizado PREDICT-PD y los criterios de riesgo de la MSD.
Calcularon las puntuaciones de riesgo de los 574 miembros de la cohorte del estudio longitudinal de Bruneck basado en la población (de 55 a 94 años de edad), basándose en los datos iniciales recogidos en 2005. Se determinó también la incidencia de EP confirmada en el periodo de seguimiento de 10 años.
Los investigadores encontraron lo siguiente:
- La puntuación actualizada del algoritmo PREDICT-PD se asoció a EP incidente (razón de posibilidades [odds ratio, OR] 4,61; p < 0,001), lo que produjo una razón de posibilidades más alta que el algoritmo original PREDICT-PD (OR 2,38; p < 0,001)
- De forma similar, la puntuación de riesgo basada en los criterios actualizados de la MDS se asoció a EP de nuevo diagnóstico (OR 7,13; p < 0,001), y superó numéricamente tanto los criterios originales como los actualizados del algoritmo PREDICT-PD, con intervalos de confianza solapados
El Dr. Tropea comentó: “predecir el riesgo de EP en la población general permitiría una identificación más temprana de las personas en riesgo. Los investigadores informan sobre un modelo de predicción mejorado llamado PREDICT-PD mejorado para identificar la EP incidente en un estudio observacional longitudinal.
“La identificación de las personas con riesgo de EP es muy útil para la investigación clínica, la inscripción en ensayos clínicos y la atención clínica. Este trabajo representa el proceso iterativo de mejora de los modelos de predicción de riesgos, y los estudios futuros pueden ayudar a mejorar estos modelos de predicción”.
“Este trabajo representa el proceso iterativo de mejora de los modelos de predicción de riesgos”
Dr. Thomas Tropea
En la distonía, los especialistas informaron sobre un nuevo algoritmo que podría ayudar a predecir los ajustes óptimos para la estimulación cerebral profunda (ECP) palidal del globo pálido interno, y que podría conducir a un mejor control de los síntomas.
Los investigadores del University Hospital Würzburg (Alemania) desarrollaron el algoritmo C-SURF que prueba mediante ordenador diferentes configuraciones de contacto de la ECP y luego predice las mejores configuraciones de estimulación posibles para cada paciente.
En este estudio de viabilidad, pacientes con ECP palidal pasaron de la programación clínica estándar a los parámetros de estimulación sugeridos por C-SURF. Se evaluaron en persona el control de los síntomas motores, los acontecimientos adversos y la satisfacción de los pacientes 14 días después, y se entrevistó a los pacientes por teléfono 6 meses después.
Se seleccionó a diez pacientes y 8 completaron el estudio (edad media de 43 años, 5 mujeres, tiempo medio desde la cirugía de 8 años):
- C-SURF produjo mejoras significativas en el control de los síntomas motores en comparación con los resultados anteriores mediante programación clínica: la reducción de los síntomas motores (en comparación con los niveles preoperatorios) fue del 75 % con C-SURF y del 66 % con programación clínica (p = 0,01)
- La mejora del rendimiento observada con C-SURF no se asoció a un aumento de acontecimientos adversos ni de consumo de energía
Actualmente se está llevando a cabo un ensayo controlado aleatorizado con C-SURF (NCT05097001).
El Dr. Tropea comentó: “la tarea repetitiva de programar eficazmente los objetivos palidales de la ECP es un enfoque ineficiente que se asocia con un tiempo de tratamiento prolongado subóptimo. Un enfoque basado en datos para una programación óptima podría mejorar la respuesta al tratamiento y reducir el tiempo de tratamiento subóptimo. Estos resultados preliminares demuestran que C-SURF se asoció a mejores resultados notificados por los pacientes que los parámetros clínicos y podría ser una alternativa ideal a la programación clínica. El potencial adicional para reducir el tiempo de los médicos necesario para programar y la reducción de costes sería un beneficio adicional”.
“C-SURF podría ser una alternativa ideal a la programación clínica [en la ECP para la distonía]”
Dr. Thomas Tropea
Finalmente, para el resumen de lo más destacado de esta MDS, los especialistas informaron sobre los desafíos en el diagnóstico de pacientes con ataxias hereditarias (AH) y paraplejias espásticas hereditarias (PEH).
Investigadores de Barcelona (España), realizaron un estudio transversal descriptivo de 59 pacientes de 56 familias seguidas en un centro (46 con AH, 9 con PEH y 5 con una combinación de AH y PEH):
- El 39 % de los pacientes tenía antecedentes familiares positivos, el 37,2 % signos piramidales, el 22 % neuropatía periférica y el 49,1 % atrofia cerebelosa
- El diagnóstico molecular se logró en el 22 % de los pacientes: se diagnosticó ataxia de Friedreich en 5, SCA3 en 2 y lo siguiente en 1 paciente: ataxia espástica y ataxia episódica tipo 2 relacionadas con SCA7, SPG15, SPG26, SPG48, POLR3A
- Los métodos de diagnóstico molecular fueron pruebas de un solo gen, que incluyeron PCR cebada repetida y secuenciación de Sanger (8 de 45 pacientes consiguieron el diagnóstico); perfil genético (1 de 3 pacientes consiguió el diagnóstico); y secuenciación del exoma completo (4 de 8 pacientes consiguió el diagnóstico)
- El coste medio por paciente de todos los diagnósticos moleculares, excluidos los paneles genéticos y la secuenciación del exoma, fue de 686,44 euros. En el 13 %, el coste fue mayor que el coste de la secuenciación del exoma
El Dr. Tropea comentó: “sigue habiendo muchos desafíos en el diagnóstico de la PEH y la AH. Las pruebas genéticas han aumentado al ser más asequible su realización. Los autores destacan sus experiencias entre 2009 y 2021, demostrando su uso de pruebas de un solo gen, paneles y secuenciación del exoma.
“Una comparación de los costes estimados entre el estudio diagnóstico y la secuenciación del exoma destaca el problema de una barrera económica para las pruebas genéticas para los trastornos del movimiento. La secuenciación del exoma obtuvo el mayor rendimiento entre estas pruebas en este pequeño tamaño de muestra. Este trabajo demuestra que con la disminución de las barreras, incluido el coste, la secuenciación del exoma puede ser rentable y tener el mayor rendimiento para las pruebas genéticas en el estudio de la ataxia y la PEH”.
“La secuenciación del exoma puede tener el mayor rendimiento para las pruebas genéticas en el estudio de la ataxia y la PEH”
Dr. Thomas Tropea
Para obtener más información sobre los nuevos avances presentados en la MDS 2022, consulte la cobertura diaria del evento en el sitio web de Neurodiem.