En la presentación de un especialista en el congreso de la CNS de 2021, se destacó el valor diagnóstico de la secuenciación del genoma completo (SGC) en niños con síntomas neurológicos sin un diagnóstico definitivo durante periodos prolongados de tiempo.
El Dr. Anup Patel del Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, EE. UU., afirmó que la SGC abarcaba muchas áreas diagnósticas que no cubrían las pruebas anteriores y proporcionó el análisis más completo de las variantes genómicas de todos los métodos de pruebas genéticas.